疾病到底从哪儿来？遗传（内因）和环境（外因）哪个才是主因？

《自然—遗传学》杂志最新刊登美国哈佛大学的一项研究，首次分析了560种疾病的致病主因。



《生命时报》总结国外研究，采访国内权威专家，为你揭示得病的真相。

受访专家

中国康复研究中心心理康复科主任 刘松怀

首都医科大学附属复兴医院呼吸科主任 陈谨

北京大学第一医院内分泌科主任医师 郭晓蕙

北京大学医学部基础医学院医学遗传学系副主任 黄昱

本报记者丨李珍玉

本文编辑丨徐文婷

环境比过去认为的更致病

研究人员从4500万美国人的保险数据中，选取了5.6万对双胞胎和72.5万对兄弟姐妹进行追踪研究，从遗传和环境（包括社会经济地位、空气污染水平、温度变化等）两大方面分析它们对疾病的影响。



结果显示，在560种疾病中，58%受到遗传因素影响，其中40%受影响较为显著，涉及225种疾病。尤其是注意缺陷多动障碍（俗称多动症）等认知相关疾病与遗传最密切，此外还有生殖、代谢等方面的疾病。

32%的疾病受环境因素影响，其中25%受影响显著，涉及138种疾病。受环境影响最大的是呼吸系统疾病，48种呼吸系统疾病里有34种与此高度相关，此外还有结缔组织病（如关节炎）、感染等方面的疾病。

环境因素中，社会经济地位与145种疾病有关，对肥胖症的影响最大；温度变化影响117种疾病；空气质量与36种疾病相关。

北京大学医学部基础医学院医学遗传学系副主任黄昱博士告诉《生命时报》记者，该研究结果与此前的认识基本一致。

过去的研究大多限于某种因素与某个病种的关联性，此次研究的双胞胎数据，能更好地分析遗传因素的作用。

总体上，此次研究的结果显示，遗传的影响力比过去研究的结果低，环境的则更高了。不过，该研究的年龄结构为0~24岁，疾病谱系与年龄结构偏高的不一样，儿童青少年时期疾病可能与遗传因素关系更密切。

遗传病要从小发现苗头

临床上，与遗传因素相关度高的疾病，可以通过基因检测寻找“病源”。然而，即便知道是哪个基因出了问题，目前治疗手段也很有限，大约只能解决5%~10%。因此，早诊早治显得尤为重要。

与发达国家相比，我国对遗传病的认识不足，尤其是生命早期的一些异常表现。比如，很多儿童发育早期出现的智力落后会被误诊为脑瘫，实际上是遗传因素导致的。

儿童认知障碍发现及干预得越早，效果越好，特别是在一两岁前儿童发育的早期，四五岁后干预难度变大，效果也会受影响。






中国康复研究中心心理康复科主任、研究员刘松怀说，家长要特别重视婴幼儿的早期筛查，例如带孩子到妇幼保健机构、儿保所做婴幼儿神经系统发育筛查。

若发现孩子有情绪交流或行为异常，一定要及时寻求专业指导。医生会对孩子的言语能力、运动能力、自我管理能力、社会交往等进行评估，并根据具体问题和发育阶段制订干预方案。

人的大脑有补偿机制，有很大的改善空间，通过认知康复训练，可以提高一到两个水平，比如中度可能变为轻度或临界。但所用方法讲求专业和循序渐进，不能拔苗助长。

刘松怀提醒，良好的心理状态对儿童神经系统和认知功能的发育十分重要。建议父母给孩子营造好的家庭、教育和心理环境，了解如何向孩子表达爱，多与孩子沟通、共情。

多在外因上下功夫

相比遗传因素，环境因素更易控制，只要有针对性地做出改变，就能在一定程度上防治疾病。

社会层面，人们有责任维护、治理我们赖以生存的环境，少开车减少空气污染，不乱排污水、乱扔垃圾，营造清洁无烟的工作环境等。

个人层面，要保持良好的生活习惯，作息规律、远离烟草、饮食均衡、坚持锻炼、注意室内通风。针对两类环境因素较突出的疾病，专家给出了具体防治建议。

呼吸系统疾病

现代社会，由于频繁使用消毒剂、抗生素等，人们处于过度“洁净”的环境，免疫识别度不够，过敏的人越来越多。



首都医科大学附属复兴医院呼吸科主任陈谨告诉《生命时报》记者，很多哮喘是过敏引起的。

此外，空气质量、工厂排污、温度变化等可能增加感染几率，进而导致呼吸系统疾病。例如，慢阻肺就与空气污染、粉尘、烟草接触有关；在北方，慢性支气管炎等的发病率冬天时会升高。

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环境治理

陈谨说，我们能做的改变里，环境治理是第一位，比如将工厂搬迁至人口稀少的地区。

现在最致命的是PM2.5暴露，《美国呼吸与危重症监护医学杂志》1月刊登的一篇报告显示，长期暴露于低、中度空气污染环境中，严重创伤后发生呼吸窘迫综合征的风险显著增加。

建议空气污染严重时做好个人防护，减少户外运动，外出回家后及时清洗面部等裸露在外的皮肤，使用空气净化器等。

生物燃料烟雾是慢阻肺、慢性支气管炎的重要致病因素，特别是烹饪油烟、烧柴煤火的烟尘。建议改变使用煤火的传统习惯，低温烹饪减少油烟，做饭时注意加强通风。

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戒烟

吸烟也是导致呼吸系统疾病的一大环境因素。我国现有烟民3.5亿，约占世界烟民总数的1/3。



烟草中含有尼古丁、烟焦油、有害金属等4000多种物质，可引起肿瘤、心脑血管病、肺气肿等。它对健康的损害可滞后10~20年，如果等到发现肺癌再戒烟就为时已晚了。

因此，要加大宣传力度，把烟草的危害尽早告知大众。我国虽然已经开展禁烟立法，但执法和惩罚力度有待加强。不吸烟的人群也要加入监督队伍，学会维护自己的权益，拒绝二手烟。

对于花粉过敏等与季节有关的呼吸系统疾病，除了加强个人防护外，还可以根据医生指导，提前用药控制。

肥胖症

很多人对肥胖不以为意，事实上它会引发高血脂、高血压、冠心病、糖尿病、脂肪肝、癌症等众多疾病。



北京大学第一医院内分泌科主任医师郭晓蕙告诉记者，有些肥胖是内分泌系统性疾病导致的，比如肾上腺皮质醇增多症、甲状腺功能减退等。代谢紊乱导致的肥胖，需要到医院就诊。

上述研究发现，社会经济因素对肥胖症的影响最大，这一结论符合现代人的生活规律。人们的物质生活越来越丰富了，但健康生活理念并未建立起来，高脂高热量食物摄入过多，运动量不及从前，导致肥胖人数越来越多。

建议从以下两方面做出改变：

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管理饮食

可以使用7寸营养餐盘，控制食物总量。

其中一半是各种蔬菜水果，尽量多吃新鲜的；1/4是优质蛋白质，但要少吃红肉；剩下1/4则是谷物等碳水化合物类食物。

同时，还要注意少油少糖，控制脂肪等高热量食物的摄入。

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坚持锻炼


每周运动时间不少于150分钟。